Nog eens over het medicijn en de ziekte

Metazym is sinds October 2008 in de derde testfase die tot 2010 zal duren. Ook deze testreeks wordt uitgevoerd in Copenhagen,Denemarken. Metazym is bedoeld voor MLD-patienten met de infantiele vorm van deze ziekte, dus deze bij patienten van 0 tot 5 jaar. (http://clinicaltrials.gov (in het Engels over de lopende testen)
Ook ik, net als vader Massart op zijn site, heb de naam van dit medicijn verkeerd gebruikt, het gaat dus over Metazym en niet over metazyme. Dit tweede is een voedingsupplement dat vrij verkrijgbaar is via internet: (metazyme en dan nog voor een appel en een ei (23,95 US$ voor 90 tabletten/1 maand of 42,95 US$ voor 180 tabletten/3maand bij NUTRANOMICS) het verhelpt spijverteringsstoornissen en heeft dus helemaal niets met MLD en Sandra te doen.

Sandra lijdt aan de juventieve vorm van MLD, dus van 3 tot 14 jaar, waarop zelfs nog geen enkel test met Metazym uitgevoerd is.

Zoals verscheidene andere genetische aandoeningen die het vetmetabolisme beïnvloeden zijn er verscheidene vormen van MLD:

Infantiele vorm: Dit is de frequentste vorm van MLD. Kinderen met de ziekte krijgen moeilijkheden met wandelen na het eerste levensjaar. De symptomen hierbij zijn spierafbraak en -zwakte, ontwikkelingsvertraging, progressief visusverlies eindigend in blindheid, convulsies, slikproblemen, paralyse en dementie. Het beeld kan evolueren tot coma. Wanneer de ziekte onbehandeld blijft sterven de meeste MLD-patiënten rond het vijfde levensjaar (en vaak nog veel eerder).
Juveniele vorm: Kinderen met deze vorm (begin van de ziekte tussen 3-10 jaar) presenteren zich doorgaans met verminderde resultaten op school, achteruitgang van de mentale capaciteiten en dementie. De symptomen hierbij zijn dezelfde als bij de infantiele vorm, de progressie is echter trager. De leeftijd van overlijden is meestal binnen 10 à 15 jaar na het optreden van de symptomen, maar is zeer variabel.
Adulte vorm: Begint na leeftijd 16 als een psychiatrische stoornis of als progressieve dementie. De adulte vorm evolueert trager dan de infantiele en juveniele vorm.
In zeldzame gevallen kan het lichaam de tekorten compenseren en treden geen symptomen op.(wikipedia)
Hier is ook terug te vinden dat dus beide ouders tenminste dragers van deze aandoening moeten zijn om een 25% kans te hebben dat één van hun kinderen aan deze ziekte zouden lijden en niet enkel drager zouden zijn. Als één van de ouders geen drager is, zal geen enkel kind aan deze ziekte lijden en in het slechste geval enkel drager zijn.

Daarmee stelt zich nu ook weer eens de vraag of het dag van vandaag niet toch beter is om eerst een diep DNA-onderzoek uit te laten voeren voor je aan kinderen zal beginnen.