Metazym is sinds October 2008 in de derde testfase die tot 2010 zal duren. Ook deze testreeks wordt uitgevoerd in Copenhagen,Denemarken. Metazym is bedoeld voor MLD-patienten met de infantiele vorm van deze ziekte, dus deze bij patienten van 0 tot 5 jaar. (http://clinicaltrials.gov (in het Engels over de lopende testen)
Ook ik, net als vader Massart op zijn site, heb de naam van dit medicijn verkeerd gebruikt, het gaat dus over Metazym en niet over metazyme. Dit tweede is een voedingsupplement dat vrij verkrijgbaar is via internet: (metazyme en dan nog voor een appel en een ei (23,95 US$ voor 90 tabletten/1 maand of 42,95 US$ voor 180 tabletten/3maand bij NUTRANOMICS) het verhelpt spijverteringsstoornissen en heeft dus helemaal niets met MLD en Sandra te doen.
Sandra lijdt aan de juventieve vorm van MLD, dus van 3 tot 14 jaar, waarop zelfs nog geen enkel test met Metazym uitgevoerd is.
Zoals verscheidene andere genetische aandoeningen die het vetmetabolisme beïnvloeden zijn er verscheidene vormen van MLD:
Infantiele vorm: Dit is de frequentste vorm van MLD. Kinderen met de ziekte krijgen moeilijkheden met wandelen na het eerste levensjaar. De symptomen hierbij zijn spierafbraak en -zwakte, ontwikkelingsvertraging, progressief visusverlies eindigend in blindheid, convulsies, slikproblemen, paralyse en dementie. Het beeld kan evolueren tot coma. Wanneer de ziekte onbehandeld blijft sterven de meeste MLD-patiënten rond het vijfde levensjaar (en vaak nog veel eerder).
Juveniele vorm: Kinderen met deze vorm (begin van de ziekte tussen 3-10 jaar) presenteren zich doorgaans met verminderde resultaten op school, achteruitgang van de mentale capaciteiten en dementie. De symptomen hierbij zijn dezelfde als bij de infantiele vorm, de progressie is echter trager. De leeftijd van overlijden is meestal binnen 10 à 15 jaar na het optreden van de symptomen, maar is zeer variabel.
Adulte vorm: Begint na leeftijd 16 als een psychiatrische stoornis of als progressieve dementie. De adulte vorm evolueert trager dan de infantiele en juveniele vorm.
In zeldzame gevallen kan het lichaam de tekorten compenseren en treden geen symptomen op.(wikipedia)
Hier is ook terug te vinden dat dus beide ouders tenminste dragers van deze aandoening moeten zijn om een 25% kans te hebben dat één van hun kinderen aan deze ziekte zouden lijden en niet enkel drager zouden zijn. Als één van de ouders geen drager is, zal geen enkel kind aan deze ziekte lijden en in het slechste geval enkel drager zijn.
Daarmee stelt zich nu ook weer eens de vraag of het dag van vandaag niet toch beter is om eerst een diep DNA-onderzoek uit te laten voeren voor je aan kinderen zal beginnen.
Abonneren op:
Reacties posten (Atom)
Mijn vriend zijn zusje is gestorven aan de infantiele vorm, de vorm waarvoor men deze testen dus uitvoert. Alles wat hier dus stond over de ziekte, wist ik al (buiten het verkeerd gebruik van de medicijnnaam) - vandaar mijn interesse in heel deze zaak. Ik ben het echter wel volkomen oneens met je dat er voor dat men begint aan kinderen een volledig DNA onderzoek moet gebeuren. Toen ik onverwacht zwanger was, zijn wij ten rade gegaan bij de dokter die mijn vriend zijn zusje heeft behandeld. Die heeft ons op zijn beurt in contact gebracht met een onderzoeker uit Amerika, die nu in Leuven werkt. We hebben allebei bloed laten trekken, en de resultaten hebben zo'n 5 weken op zich laten wachten, omdat deze onderzoeken zo ingewikkeld zijn (dit was dan nog een spoedversie van het onderzoek wegens de dringende situatie). Het is zo dat bij ongeveer 94 % van de mensen die drager zijn van dit defecte gen, het defect op dit specifieke gen zit. Bij 6 % van de mensen echter, zit het op een ander gen; op welk gen dit dan is, is tot op heden nog niet geweten. Dit betekende dus dat zélfs met deze bloedtest, we nooit 100% zekerheid hadden dat onze zoon gezond zou zijn (en, eigenlijk, aangezien hij nu nog maar 6 maand oud is, zijn we het nog steeds niet zeker). Dit defect komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen in België, waarschijnlijk nog minder. Dat wil dus zeggen, als er geen antecedenten in je familie voorkomen van deze ziekte, is het praktisch volkomen nutteloos dit onderzoek te laten uitvoeren. Vooral als je weet dat wij hiervoor per persoon ongeveer 250 euro hebben betaald. Dit is bijna volledig terugbetaald door het ziekenfonds, maar moest iedere mogelijke genetische afwijking (en er zijn er al duizenden bekend, en nog steeds komen er dagelijks bij) worden onderzocht bij ieder koppel dat aan kinderen wenst te beginnen, zou het volledige systeem van ziekenfondsen binnen enkele dagen volledig plat liggen. Wij zijn genoeg gewaarschuwd toen we deze bloedtest hebben laten doen, dat we nu niet in de valse veronderstelling mochten leven dat ons kindje sowieso gezond zou zijn; dit ene specifieke gen zou bij hem geen problemen kunnen opleveren, aangezien mijn vriend drager is maar ik niet, maar op ieder ander gen kon iedere andere fout voorkomen. Het zou volgens mij maanden, zoniet jaren, duren vooraleer alle onderzoeken zijn gebeurd, en dan nog... Dan weet je misschien redelijk zeker dat een genetische afwijking niet het resultaat zal zijn van een fout die zowel bij vader als moeder voorkomt, maar iedere celdeling die gebeurt, van het moment dat eicel en zaadcel samensmelten tot de dag van de geboorte, kan verkeerd lopen, met iedere mogelijke handicap of afwijking tot gevolg. Dus, ik kan je echt wel redelijk zeker zeggen dat wat jij zegt, onmogelijk is...
BeantwoordenVerwijderenMarlies, ik had me niet echt met de materie van gen-testen bezig gehouden, het was gewoon zo een gedacht die in mij opgekomen was en ik laat me graag beleren.
BeantwoordenVerwijderenIk had deze artikel ook op een forum van RDV gepost, de reactie daar was dat ik met deze vraag in voetstappen zou treden van "nog zo een zot die een zuiver ras had willen creëren".
Mijn gedacht was dat een genetisch op voorhand een groot aantaal erflijke aandoeningen zou kunnen uitsluiten, maar ik had geen rekening gehouden met de complexiteit van deze materie. Misschien ook omdat de laatste tijd "teveel" crimelab-serie's op tv te zien zijn waar ze in enkele minuten of op een paar uur hun DNA-test's uitvoeren.
Ik ben blij dat je mij op mijn fout in mijn gedachtengang hebt kunnen wijzen.